Pruebas Metabólicas

Las pruebas metabólicas (pruebas del talón) se realizan para detectar patologías que de no tratarse precozmente pueden provocar graves consecuencias en el RN, incluyendo lesiones cerebrales y minusvalías psíquicas.

Pruebas metabólicas realizadas de forma universal 
- Hipotiroidismo congénito. 
Se determina la TSH en sangre; si está aumentada, el test será positivo, en cuyo caso se debe iniciar tratamiento con hormonas tiroideas antes de los 15 días de vida. 
- Fenilcetonuria. 
Se determina la fenilalanina en sangre; si está aumentada se considera positivo.

Pruebas metabólicas realizadas en algunas comunidades autónomas 
- Hiperplasia suprarrenal congénita. 
Es la causa más frecuente de ambigüedad genital y si no se trata precozmente pueden aparecer alteraciones hidroelectrolíticas graves en el RN. 
- Drepanocitosis o anemia de células falciformes. 
Hemoglobinopatía de origen genético que produce alteraciones morfológicas de los glóbulos rojos provocando anemia, infecciones y discapacidades. 
- Fibrosis quística. Se criba mediante determinación de tripsina inmunorreactiva. 
- Otros errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos. 

Realización de las pruebas del talón 
Para obtener la muestra se debe extraer sangre del talón del RN mediante punción y recogida por impregnación de gotas de sangre en papel de filtro, según la técnica denominada de gota seca, entre las 48-72 horas de vida.